– Vår första patient var en kvinna med grav synnedsättning.

– Hon behandlades i februari och upplever redan en viss bättring och kan orientera sig bättre och se föremål tidigare, säger Marcus von Knorring, biträdande överläkare inom ögonsjukvården vid Skånes universitetssjukhus. Det var han som utförde ingreppet som innebär att läkemedlet injiceras under patientens näthinna.

Om några månader ska funktionen i kvinnans näthinnan mätas, för att följa utvecklingen.

Hon lider av sjukdomen retinitis pigmentosa och har dubbla mutationer i den specifika genen, RPE65. Därför får hon vård.

Enligt Vetenskapsrådet måste man i nuläget ha mutationer i RPE65-genen både från sin mamma och pappas sida för att få behandlingen. Detta på grund av genterapins höga kostnader.

– Man ger medicinen enbart till patienter som man vet får nytta av den. Det måste också finnas tecken på funktion i näthinnan för att läkemedlet ska fungera.

– Men om det skulle visa sig att behandlingen funkar även om man bara har mutation i genen från den ena föräldern blir den helt plötsligt aktuell för en mycket större grupp av patienter, säger Marcus von Knorring.

Behandlingen har länge använts i Danmark men på grund av det låga antalet patienter i Sverige som lider av den dubbla mutationen – mellan 10 och 20 personer – har man väntat länge med att ta in den på marknaden.

– Det är färre än 1 000 personer som har behandlats med den här terapin i hela världen.

Det säger Marcus von Knorring som också berättar att forskning bedrivs nu för att se om patienter som har andra varianter av näthinnesjukdomen retinitis pigmentosa också kan gynnas av medicinen.

– Genterapin som vi nu kan erbjuda i Skåne är ett stort steg framåt som vi hoppas ska kunna leda till nytta efterhand om framförallt om den utvecklas mer.

– Det är fantastiskt att vi kan erbjuda medicin till personen som vi tidigare inte har kunnat stötta. Och att den verkar funka, säger säger Marcus von Knorring.